УДК: 616–007–053.1
Год издания: 2002

ВОЗМОЖНОСТИ ИНФОРМАЦИОННО-СПРАВОЧНОЙ И ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ КОМПЬЮТЕРНОЙ ПРОГРАММЫ «СИНДИАГ»

Ильина Е.Г., Колосов С.В.
Рубрики: 76.03.39, 76.29.29
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Разработать и внедрить в практику комплексную информационно-справочную и диагностическую компьютерную программу по моногенно наследуемым синдромам множественных врожденных пороков развития».
Сроки выполнения НИР: январь 2001 г. — декабрь 2003 г.
Научный руководитель: чл.-кор. НАНБ и РАМН, акад. БАМН, д-р мед. наук, проф. Г.И. Лазюк.

Использование компьютерной техники в различных областях медицины поднимает на более высокий уровень оказание медицинской помощи населению. В НИИ НВЗ впервые в Республике Беларусь разработана компьютерная программа диагностики синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) различной этиологии, включающая более 2 600 нозологических форм с детальным фенотипическим описанием каждого из них, библиографией и фотоиллюстрациями. Хотя программа «СИНДИАГ» уже широко используется в практике медико-генетической службы для оптимизации диагностики синдромов МВПР и как учебное пособие на курсах повышения квалификации врачей, она постоянно совершенствуется и дополняется новыми разделами. Разработан и введен в программу подробный пояснительный справочник для библиотеки фенотипических признаков (более 1500 симптомов), создана математическая часть и подготовлены данные литературы для создания справочника по локализации патологического гена по характеру молекулярного дефекта при синдромах МВПР с моногенным наследованием. В этот раздел включаются также данные о возможностях молекулярно-генетического подтверждения диагноза и медико-генетических центрах, проводящих пренатальную диагностику той или иной нозологической формы синдрома МВПР, что позволит дать оперативную информацию семьям. Подобные комплексные компьютерные программы, включающие несколько разделов, ранее не разрабатывались. В результате программа «СИНДИАГ», дополненная данными о новейших достижениях молекулярной генетики, позволяет поднять на современный уровень диагностику синдромов МВПР, а также оптимизировать обучение в области синдромологии.

Область применения: медицинская генетика.
Рекомендации по использованию: программа может использоваться в любой области медицины, где встречается врожденная патология, а также как учебное пособие по синдромологии.
Предложения по сотрудничеству: консультативная помощь при инсталляции программы и обучение пользованию.